Páscoa 2022, renascimento, um novo ciclo, uma nova oportunidade.

A Safe Brasil sorteou e enviou ovos de chocolate para crianças com fenilcetunuria pelo Brasil, agradecemos aos pais pela confiança, segue abaixo cada sorriso realizado , isso enche nossos corações de esperanças.

“Este é um momento histórico, no qual o ministério recebe todos aqui presentes com respeito, carinho e amor. Eu acredito que este é o início de uma grande jornada. Este encontro foi sonhado, foi muito esperado”, afirmou a ministra. “Que fique bem claro, este é o primeiro encontro, de muitos”, completa.

Na oportunidade, a titular do MMFDH chamou a atenção para a transversalidade do governo Bolsonaro. “A caminhada começa aqui, mas os temas serão discutidos e abraçados por todos os ministérios. Não importa onde começa, mas eu me sinto honrada por ter começado aqui. Eu acredito que o debate inicial está na casa certa”.

Atuante na promoção dos direitos da pessoa com deficiência, a primeira-dama Michelle Bolsonaro destacou o trabalho que vêm sendo feito em nível nacional. “A inclusão e qualidade de vida das pessoas com síndromes e com doenças raras, além das pessoas com surdez e outras deficiências, com quem me identifico tanto, são a minha bandeira, esta é a minha luta. Reafirmo aqui que o Poder Público pode e deve agir ainda mais por estas pessoas no estudo e na disseminação do conhecimento sobre essas doenças e síndromes”, enfatizou.

Presente no evento, o ministro da Cidadania, Osmar Terra, afirmou que a maior parte da população não tem condições de custear tratamentos caros. “Eu acho que nós podemos estimular pesquisas. O governo pode criar, junto com o Ministério da Educação, Ministério da Saúde e até o Ministério da Cidadania em algumas circunstâncias, e a ministra Damares coordenando, nós podemos ter uma linha especial de pesquisa para as doenças raras”, sugeriu.

Números

O Ministério da Saúde aponta que as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara. Estas podem ser degenerativas e/ou proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

Fonte: Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos

O Congresso contou com a participação do Juiz Dr. Sérgio Moro e do Dr. João Pedro Gebran Neto, Desembargador Federal do TRF da 4ª vara, debatendo a respeito da Judicialização da Saúde.

Tania Marini Carvalho
Consultora Técnica
Safe Brasil

Na pauta, denúncias de irregularidades no Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro.

Estiveram presentes os seguintes representantes ente outros; – Secretaria de Estado da Saúde Rio de Janeiro;Prestadores de serviços da Triagem Neonatal. IEDE/ Instituto de Endocrinologia e Diabetes- APAE-RJ; Conselheiros do Grupo de trabalho do SES
Associações de pais e pacientes; ACAM-RJ, MÃES METABÓLICAS RJ, SAFE BRASIL- AFARJ. Membros da sociedade civil.

Depois de caloroso debate sobre as denúncias, o presidente da audiência acolheu a proposta de instauração de uma Comissão Parlamentar de Inquérito- CPI, para apuração dos fatos narrados.

A ASSOCIAÇÃO AMIGA DOS FENILCETONÚRICOS DO BRASIL-SAFE BRASIL, parabeniza a iniciativa e aguarda ansiosa as providências que devem ser tomadas a partir da CPI para regularização do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro em todas características, conforme proposto pelo programa de Triagem Neonatal

Graça Afonso

Esse entendimento, fixado pela 1ª Seção do Superior Tribunal de Justiça (STJ) nesta quarta-feira (25/4), só vale para processos judiciais que forem distribuídos a partir desta decisão. Isso porque, pela primeira vez, o colegiado modulou os efeitos da decisão de um recurso repetitivo.

Segundo os ministros, como o caso é de grande importância e terá impacto no interesse social e para a Fazenda Nacional, o entendimento não deve afetar os processos que ficaram sobrestados desde a afetação do tema.

O Recurso Especial 1.657.156 trata apenas do fornecimento de medicamentos pelo SUS, sendo assim, não estão incluídos na discussão do recurso repetitivo os procedimentos terapêuticos, como pedidos de internação.

O julgamento foi retomado após pedido de vista da ministra Assusete Magalhães que, após longo voto, seguiu o entendimento do relator, ministro Benedito Gonçalves. Por unanimidade, o colegiado fixou a tese de que constitui obrigação do poder público o fornecimento de medicamentos não incorporados em atos normativos do SUS, desde que presentes, cumulativamente, os seguintes requisitos:

1 – Comprovação, por meio de laudo médico fundamentado e circunstanciado expedido por médico que assiste o paciente, da imprescindibilidade ou necessidade do medicamento, assim como da ineficácia, para o tratamento da moléstia, dos fármacos fornecidos pelo SUS;

2 – Incapacidade financeira do paciente de arcar com o custo do medicamento prescrito; e

3 – Existência de registro do medicamento na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

A decisão determina ainda que, após o trânsito em julgado de cada processo, o Ministério da Saúde e a Comissão Nacional de Tecnologias do SUS (Conitec) sejam comunicados para que realizem estudos quanto à viabilidade de incorporação do medicamento pleiteado no âmbito do SUS.

O caso

O recurso foi apresentado por uma paciente com diagnóstico de glaucoma. Ela aponta que um laudo médico comprovaria a necessidade de uso de dois colírios não especificados em lista de fornecimento gratuito pelo SUS. O pedido de fornecimento foi acolhido em primeira instância e mantido pelo Tribunal de Justiça do Rio de Janeiro (TJRJ).

Para o Estado do Rio de Janeiro, porém, a assistência farmacêutica estatal só poderia ser prestada com a entrega de remédios prescritos em consonância com os protocolos clínicos incorporados pelo SUS ou previstos nas listas editadas pelos entes públicos. De forma subsidiária, o estado defende que seja acolhida a possibilidade de substituição do medicamento fora da lista por remédios alternativos.

STF

No Supremo Tribunal Federal (STF) tramita o caso que discute os limites da judicialização da saúde, um dos mais importantes do tribunal. O RE 566.471 e o RE 657.718 discutem se o Estado tem o dever de pagar medicamentos de alto custo e que não estão na lista do Sistema Único de Saúde (SUS).

FONTE:
Jota Info

O terceiro filho de Kate Middleton e William, duquesa e duque de Cambridge, nasceu na manhã desta segunda-feira, 23, em Londres. Apenas sete horas após dar à luz, Kate deixou o hospital com seu bebê, cujo nome ainda não foi divulgado, no colo. Entretanto, a curta permanência de Kate na maternidade deixou muitas pessoas intrigadas: é seguro receber alta tão cedo após o parto?

O ginecologista Eduardo Borges da Fonseca, presidente do Comitê Nacional de Perinatologia da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), explica que o período ideal para uma mulher ficar no hospital após dar à luz é, na realidade, uma convenção para sistematizar o processo e evitar erros. No Brasil, os hospitais costumam dar alta às mães cerca de 48 horas pós-parto, mas o médico diz que 24 horas são suficientes.

“No mundo todo, inclusive no Brasil, a alta se dá entre 48 a 72 horas, porque o teste do pezinho, que é aquele que avalia alterações genéticas e erros de metabolismo, é geralmente feito 24 horas após o nascimento. Na verdade, ele pode ser feito até o sétimo dia do nascimento, mas para facilitar para a mãe, foi convencionado na medicina dar alta já com o teste do pezinho feito”, explica Eduardo, que diz que o período ainda serve para que a mãe possa amamentar pelas primeiras vezes com orientação e propicia tempo para tirar dúvidas com a equipe médica.

Além disso, as 24 horas de observação são importantes pois as principais complicações que acometem a mãe e o bebê no pós-parto ocorrem neste período. “Não existe a real necessidade de ficar por dois dias no hospital, mas esse procedimento existe para facilitar o processo total de recuperação da mãe. No caso da cesária, para reestabelecer o fluxo intestinal e também para possibilitar o teste do pezinho”, diz.

Vale ressaltar que tudo depende de como a mulher está reagindo ou respondendo à dor. “Na medicina moderna, o ideal é que, quanto mais cedo a mulher for para casa, melhor”, fala Eduardo. O médico, porém, não aconselha a alta antes das 24 horas pois há um pequeno risco de desenvolvimento de hemorragia. Ele explica que 80% das hemorragias ocorrem na primeira hora após o parto, mas 20% pode ocorrer nas 23 horas restantes.

Quando deu à luz George, seu primeiro filho, em 2013, Kate passou a noite no hospital. Já em seu segundo parto, quando trouxe ao mundo Charlotte, em 2015, ela deixou a maternidade apenas dez horas após o parto, e agora foram sete horas no local antes que voltasse ao Palácio de Kensington.

Um dos motivos possíveis para que Kate deixasse a maternidade tão cedo é a presença de muitas pessoas ao redor do hospital – fãs da família real acampavam há dias na frente do local esperando pelo nascimento do terceiro bebê dela com William –, o que pode incomodar as outras mães que estão sendo atendidas ou internadas.

Fonte: EMais Estadão

O geneticista inglês, Lionel Penrose, em 1946, viria a denominar a doença descoberta pelo Dr. Følling, fenilcetonúria (em inglês, phenylketonuria, PKU).

Naquela época, a maioria dos indivíduos eram diagnosticados tardiamente, quando já apresentavam deficiência intelectual grave, microcefalia, anomalias neurológicas (epilepsia, transtornos do movimento), eczema e diminuição da pigmentação da pele e cabelos.

Na década de 1950, Horst Bickel, um jovem médico alemão, em treinamento no Hospital Universitário de Crianças de Birmingham, Reino Unido, iniciou um ensaio terapêutico com um hidrolisado de caseína (proteína do leite) desprovido de fenilalanina numa menina de dois anos de idade com diagnóstico de PKU pelos métodos utilizados à época: o teste de cloreto férrico positivo e a cromatografia em papel que confirmava uma acentuada excreção urinária de fenilalanina. A menina apresentava os sintomas clássicos da PKU não tratada: deficiência intelectual grave, incapacidade de sentar ou ficar de pé, desinteresse pelo entorno, eczema, cabelo louro grosso e um característico odor de rato. Com a introdução do hidrolisado de caseína desprovido de fenilalanina, a criança apresentou uma pronta melhora de sua condição clínica, embora a deficiência intelectual já tivesse se instalado de maneira irreversível. Estavam assentadas as bases para que as fórmulas de aminoácidos isentas de fenilalanina viessem a ser o esteio do tratamento da PKU.

Doze anos se passaram, quando nos EUA, Dr. Guthrie desenvolveu, em 1963, um método de dosagem da fenilalanina a partir de amostras de sangue de recém-nascidos obtido por punção de calcanhar, embebido e seco em papel de filtro. Isto viabilizou a detecção da PKU ainda no período neonatal (antes, isto só era possível em bebês com história familiar da doença) e a instituição precoce do tratamento dietoterápico que tornaram possível atingir um desenvolvimento cognitivo normal dos indivíduos afetados, ao prevenir a exposição contínua do Sistema Nervoso Central à neurotoxicidade da hiperfenilalaninemia (níveis sanguíneos persistentemente aumentados de fenilalanina) típica da PKU. Além disso, o método de Guthrie permitiu o rápido processamento de um grande volume de amostras, viabilizando a instituição de programas de triagem neonatal da PKU em escala populacional. No anos 1960, o método de Guthrie foi aplicado massivamente na triagem neonatal da PKU em bases nacionais nos EUA. Na década seguinte (anos 1970), os programas de triagem neonatal já eram rotina na maioria dos países desenvolvidos.

No Brasil, a primeira iniciativa de triagem neonatal da PKU ocorreu em 1976, pelo trabalho pioneiro de Benjamin Schmidt na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais da cidade de São Paulo – APAE-São Paulo. No década de 1980, os programas de triagem neonatal foram introduzidos de maneira desarticulada em algumas unidades da Federação. Tendo como meta a cobertura universal da triagem neonatal por todo o território brasileiro, em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), garantindo os testes de triagem e confirmatórios para a PKU e o fornecimento de fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina, essencial ao tratamento dietoterápico da doença.

Apesar desse cenário favorável, observações pessoais deste autor indicam que o fornecimento de fórmula metabólica e mesmo a disponibilidade de exames de fenilalanina sanguínea para seguimento da doença, no âmbito do estado do Rio de Janeiro, sofrem constantes descontinuidades.

A grave crise econômica que se abateu sobre o estado e a cidade do Rio de Janeiro, especialmente a partir de 2016, viria a ter um impacto inclusive no programa de triagem neonatal iniciado no estado em meados dos anos 1980, portanto com quase 40 anos de ininterrupto funcionamento.

Até janeiro de 2017, o Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia “Luiz Capriglione” – IEDE recebia amostras de sangue seco em papel de filtro para triagem neonatal e acolhia os recém-nascidos com resultados suspeitos para PKU, encaminhados por diversas unidades vinculadas à Rede do Sistema Único de Saúde (SUS), no âmbito da capital e do interior do estado do Rio de Janeiro. Após aquela data, os exames laboratoriais de triagem neonatal foram transferidos para a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais do Rio de Janeiro (APAE-Rio), entidade filantrópica conveniada ao SUS. Acumulavam-se à época da transferência cerca de 90.000 amostras não processadas no período de agosto a dezembro de 2016.

No período de 2005 a 2007, segundo dados da tese da Dra. Judy Botler, o número de casos anual de PKU no estado variou de 7 a 12. Estranhamente, no ano de 2017, segundo fontes confiáveis, apenas um caso de PKU foi detectado no estado do Rio de Janeiro, mesmo assim tardiamente, pois a criança já apresentava sinais de atraso do desenvolvimento psicomotor.

Novamente estaremos diante de casos de PKU não tratada: deficiência intelectual grave, microcefalia, anomalias neurológicas (epilepsia, transtornos do movimento, incapacidade de sentar ou ficar de pé, desinteresse pelo entorno), eczema e diminuição da pigmentação da pele e cabelos (cabelo alourado grosseiro) e um característico odor de rato. É importante que os pediatras estejam atentos a estes sinais e sintomas. Do mesmo modo, as famílias devem procurar atenção médica tão logo percebam alguma destas alterações, especialmente em crianças nascidas entre 2016 e 2017 no estado do Rio de Janeiro.

Autor: Eduardo Vieira Neto
O autor é médico geneticista e consultor científico voluntário da Safe Brasil. Tem estudado a PKU desde 2010 e parte do texto acima fará parte de sua Tese de Doutorado a ser defendida em breve.