Sintomas

Sintomas de Fenilcetonúria

Quando o diagnóstico não é feito logo após o nascimento, os sintomas da fenilcetonúria surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida do bebê. Os frequentemente relatados são:

• Feridas na pele, semelhante ao eczema (inflamação cutânea)
• Deficiência intelectual
• Problemas comportamentais ou sociais
• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
• Hiperatividade
• Alteração no crescimento
• Dermatite atópica
• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
• Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
• Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina – o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele.
• Retardo mental, geralmente grave e irreversível

Lembramos que esses sintomas somente ocorrem quando o recém nascido não recebe o diagnóstico precoce, não realiza a ingestão correta da fórmula de aminoácidos ou não obedece as orientações nutricionais estabelecidas pelo médico responsável.