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Vejam a oxidação, isso pode acumular no organismo e causar transtornos gástricos e etc…

É extremamente necessário beber água potável após a ingestão de fórmula PKU.

Resíduos de acúmulo de fórmula Pku no copo, comprova a necessidade de ingestão de água potável após tomar -se a fórmula, para a eliminação de resíduos não absorvidos pelo organismo que poderá causar refluxo gástrico, aftas e outros efeitos colaterais…..

Fazendo história de conquistas e vitórias!
KNOW HOW

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#abrindoportas
#estudanteformando
#acampamentoestudantil
#Knowhow

Pioneira PKU a participar do Acampamento N R,
estudantes formandos do ensino fundamental.
Depois de meses de conversas e instruções ,
junto às Nutricionistas do
Acampamento N R, concluímos com
Máxima Eficiência a Vitoriosa Abertura de Oportunidade para todos os outros EIM’s com restrições alimentares,
do Brasil e outros países
que comemoram a formatura do ensino fundamental.

Foi feito o cardápio especialmente para minha filha ,
ela é a primeira pku a participar do N R!
Um super mega evento para estudantes do Brasil e outros países!
Toda a alimentação segue a partir da participação de Maria Fernanda , um cardápio adequado e personalizado à tolerância do indivíduo participante!

Vittafix, mais uma indústria brasileira que fecha as portas.
25 anos, a Ind e Com Vittafix desenvolveu o trabalho em produção de farinha, fórmula pku e macarrão para os PKU’s, Homocistinúricos, Celíacos no Brasil.
Muitas e muitas vezes, fazendo doações de farinha RILLA e macarrão RILLA para a APAE/RIO e o IEDE, por exemplo; para famílias carentes.

Falemos da importância da solidariedade social,
afinal, a vittafix doou por muitos anos farinha e macarrão para a APAE RIO
e o IEDE.

Foi um passo gigantesco em benefícios para os PKU’s brasileiros,
até uma senhora descobriu o meu telefone fixo e ligou para a minha casa,
para saber como eu havia conseguido um processo contra a ANVISA,
isso aconteceu em OUTUBRO DE 2004, quando a Anvisa embargou a vittafix por motivos burocráticos.

Foi um caso de muita relevância para o Brasil.
Todos sabem que foi o MPF de Volta Redonda na minha autoria de denúncia, que reabriu a fábrica e voltou ao atendimento em tempo recorde,
praticamente muito poucos fenilcetonúricos ficaram sem farinha e macarrão por conta desse fato.

O monopólio não é saudável para a clientela,
não é democrático também.
Sem o subsídio para o tratamento completo dos PKU’s brasileiros, com a extensão territorial, com a densidade populacional que Não estão cadastrados no PN Programa Neonatal, e, com os já cadastrados;
com o salário mínimo ou o próprio desemprego,
que é o que mais se evidencia na atualidade, é fácil esperar o “ Mana “ cair dos céus.

Ou seja, a hora é AGORA para os digníssimos Deputados e Senadores honrarem com suas falas públicas em favor
dos PKU’s,
das doenças raras,
que eles próprios levantam e agitam suas bandeiras dos pacientes Raros.

Chegada é a hora de tomar postura do SIM ou NÃO, para com os fenilcetonúricos brasileiros.
Queremos e vamos continuar agindo e afirmando que a INCLUSÃO DOS ALIMENTOS HIPOPROTEICOS INDUSTRIALIZADOS no PROGRAMA NEONATAL é Fundamental.
Ao menos, um subsídio para isenção de impostos sobre importação PARA PACIENTES EIM’s e Raros, grave – degenerativo – crônico.

Giovanna Barizon

Família de São Miguel Arcanjo (SP) diz que hospital alegou que exame não foi feito. Unidade hospitalar afirma que apura o que ocorreu.

Uma família de São Miguel Arcanjo (SP) registrou um boletim de ocorrência na Polícia Civil contra um hospital particular de Itapetininga (SP) por não entregar o teste do pezinho, que é um dos principais exames que detectam doenças que podem atrapalhar o desenvolvimento dos bebês.

A criança nasceu no dia 29 de novembro e, até o início de março deste ano, os pais não receberam o resultado do exame. A família levou o caso até a delegacia. Segundo a Polícia Civil, o registro foi feito no dia 8 de março e será investigado.

O hospital da Unimed informou que o material colhido foi encaminhado à Vigilância Epidemiológica da cidade e que caso está sendo apurado. Já a prefeitura, responsável pela Vigilância, disse que o exame estava fora dos padrões, por isso o material foi descartado (confira as respostas do hospital e da prefeitura na íntegra abaixo).

O analista de sistemas João Jorge Ferreira conta que o filho nasceu no dia 29 de novembro de 2017 e, dois dias após, foi feita a coleta de sangue para o exame.

Segundo o pai, no início de janeiro deste ano ele foi até o hospital pegar o resultado, mas acabou sendo orientado a aguardar. João conta que retornou com sua esposa no início de março e foi informado de que o teste não foi feito.

“Me falaram em janeiro que não havia o resultado ainda, para esperar mais alguns dias e que se algo fosse constatado a Apae me ligaria. Fiquei aguardando. Em março, voltamos para mais uma consulta e, para minha surpresa, não souberam dizer onde estava o resultado”, conta.

João relata que assim que soube que o teste do pezinho não tinha sido realizado procurou a ouvidoria do hospital e, em seguida, registrou o caso na delegacia para que fosse investigado.

“A coleta foi feita, mas o teste não. Estamos apreensivos e ficamos desesperados porque esse teste detecta doenças que poderiam já ser tratadas. Agora, mesmo que façam de novo não é igual. Meu filho está sem o teste do pezinho e estamos arrasados”, relata.

A Unimed Itapetininga informou que o exame foi coletado no dia 29 de novembro e encaminhado para a Vigilância Epidemiológica do município conforme fluxo estabelecido e que tem por finalidade encaminhar a amostra para análise na Associação Pais Amigos Excepcionais (APAE).

Ainda segundo a Unimed, no dia 8 de março o laboratório constatou que o resultado não estava disponível para a retirada pelos responsáveis do menor, sendo oferecida a realização do exame ‘Teste do Pezinho Tardio’ na APAE de São Paulo.

O hospital afirma que o exame contempla as mesmas doenças do teste básico garantido por lei. A Unimed ressaltou que todas as despesas ficarão sob a responsabilidade do laboratório Unimed e que está em processo contínuo de levantamentos de dados que levaram o ocorrido.

O Departamento de Vigilância Epidemiológica disse que a coleta de material, realizada pelo hospital particular, não estava dentro do prazo mínimo de 48 horas de vida do recém-nascido. O material recebido foi descartado por não estar dentro dos padrões para realização do exame, informou o órgão.

Ainda conforme a Vigilância, todo material relativo ao “Teste do Pezinho” é encaminhado à APAE de São Paulo, responsável pelo processamento dos materiais e envio de resultados.

“Não tem mais o que fazer. Eu espero que outras famílias não sofram isso. Meu filho está sem o teste e isso pode acarretar em consequências para o futuro”, ressalta o pai.

Ao G1, o infectologista e pediatra Carlos Lazar explicou que o teste precisa ser feito após 48 horas de vida até o quinto dia. Ele é obrigatório e ajuda a detectar doenças genéticas ou congênitas. Por isso, quanto mais cedo as doenças forem identificadas, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças.

“O teste precisa ser nos primeiros dias antes dessas doenças aparecerem, já que ainda não há sintomas. Com ele pode identificar doenças que podem ter como consequências a deficiência mental, microcefalia. O hipotireoidismo, por exemplo, se não tratado traz o retardo mental”, explica.

Ainda segundo o especialista, o teste pode ser feito após o período indicado, mas não tem a mesma eficiência.

“Ele é insubstituível. Mesmo que se faça depois, não tem tanta eficácia quando feito nos primeiros dias de vida”, diz.

FONTE:

G1 – Itapetininga e Região – 14/03/2018

Fenilcetonúria: o que é?
Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Esta mutação na hidroxilase é autossômica e recessiva, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção e é induzida pelos genes recessivos dos pais do indivíduo.

Já que os portadores da doença não conseguem metabolizar a fenilalanina, a FAL se acumula na corrente sanguínea. Com este aumento, as moléculas do sangue se transforma em ácido fenilpirúvico, que se torna tóxico em vários órgãos, inclusive o cérebro.

As maiores taxas são encontradas na Turquia (1 a cada 2.600 recém nascidos), na Irlanda (1 a cada 4.500 recém nascidos), e as menores na Finlândia, Japão e na Tailândia (1 a cada 200.00, 1 a cada 143.000 e 1 a cada 212.000, respectivamente).

O Brasil não se encontra em nenhuma das pontas extremas, estando com 1 a cada 15.000 recém nascidos.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos?
A fenilalanina é tóxica porque, apesar de estar presente naturalmente no organismo, a fenilalanina hidroxilase precisa atuar nela, para que esta seja transformada no aminoácido tirosina.

Logo, como os fenilcetonúricos nascem sem esta enzima ou com alterações que prejudicam seu bom funcionamento, a fenilalanina se acumula no sangue e é convertida em compostos tóxicos, como o ácido pirúvico. Este ácido é um componente encontrado na urina e no suor e, quando migra para o cérebro, afeta o sistema neurológico

Fenilcetonúria tem cura?
A fenilcetonúria é um defeito de nascença no metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste basicamente em seguir uma alimentação sem de fenilalanina. Os danos e o retardo mental causado pela ingestão de alimentos com fenilalanina é irreversível nos fenilcetonúricos, mas podem ser evitados com uma alimentação adequada, especialmente durante os anos de desenvolvimento físico e mental.

Tipos
Por mais que esta condição seja rara e com média de 1 para 12.000 recém nascidos, ainda existem 3 tipos de fenilcetonúria, com uma incidência variável entre as nações e grupos étnicos mundiais.

São elas:

Fenilcetonúria clássica
Na fenilcetonúria clássica, conhecida como a mais graves entre as variantes da doença, a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase ausente, ou seja, está abaixo de 1%. Como consequência disto, os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se acima de 20mg/dL.

Fenilcetonúria leve
Na segunda variante da doença a atividade da enzima é de 1% a 3%, então os níveis plasmáticos de fenilalanina estão entre 10 a 20 mg/dL.

Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente
Apesar do nome ser o mais complicado de se pronunciar, esta é a maneira mais branda da doença.

Ocorre quando a atividade enzimática está superior a 3% e os níveis de fenilalanina estão entre 4 a 10mg/dL. Existem poucos estudos sobre ela, já que é considerada a maneira mais branda da doença.

Para meninas com hiperfenilalaninemia transitória, o ideal é que, ao iniciar a idade fértil,comecem a dieta para pacientes fenilcetonúricos pois, em caso de gestação, os seus filhos possuem maior chance de má formação do que os outros grupos.